17 août 2009 1 17 /08 /août /2009 17:28

LOU GEHRIG
SLA
QUEBEC
CHARCOT


http://www.radio-canada.ca/regions/Quebec/2008/04/03/003-lou_gehrig_decouverte.shtml




http://docteur.over-blog.org/article-12076257.html


La Sclérose Latérale amyotrophique est une maladie neurologique progressive touchant les neurones qui contrôlent le mouvement et se manifeste par une atteinte des bras ou encore de la déglutition. A l'heure qu'il est, il n'existe toujours pas de traitement curatif.


Epidémiologie :


 Appelée également maladie de Charcot ou encore de Lou Gehrig, la SLA touche chaque année environ 1 à 3 personnes sur 100'000 dans nos contrées. Dans certaines régions du pacifique ouest (Papouasie Nouvelle-Guinée), la prévalence est nettement plus importante. La maladie de Charcot provoque une atteinte progressive qui va conduire irrémédiablement au décès du patient après 3-5 années. A noter qu'il existe des formes familiales pour lesquelles des mutations génétiques d'enzymes (Superoxyde dismutase) ont été mises en évidence.


Mécanismes physiopathologiques : la SLA se caractérise par une dégénérescence (destruction) des neurones moteurs se trouvant dans la moelle épinière et le tronc cérébral. Les premiers activent les mouvements du corps, notamment des membres, tandis que ceux situés dans le tronc cérébral permettent le bon fonctionnement des mouvements de déglutition ou de la langue. On constate que les cellules cérébrales qui meurent ont accumulé des pigments de lipides (lipofuscine) et ainsi, les faisceaux nerveux qui actionnent les muscles vont s'amincir et adopter une texture particulière (sclérose). De plus, les muscles habituellement contrôlés par ces neurones vont s'atrophier, c'est-à-dire perdre leur volume parce qu'ils ne sont plus sollicités, d'où le terme « amyotrophie » (= fonte musculaire).


Symptômes de la maladie : les manifestations de la SLA sont variables car il existe plusieurs formes qui vont atteindre de manière prépondérante une fonction ou une autre, mais en résumé, on pourra constater au début de la maladie des crampes à prédominance matinale, touchant surtout les muscles permettant une extension des mains (forme spinale). Le patient pourra également noter des difficultés à avaler (troubles de la déglutition), à bouger sa langue ou à parler (forme bulbaire). A long terme, le tableau va progresser vers une atteinte musculaire diffuse qui touchera les membres, mais aussi les muscles qui permettent la respiration, provoquant une insuffisance respiratoire. Il faut cependant remarquer que certaines fonctions comme la sensibilité, la continence ou encore la cognition (réflexion, jugement, orientation...) sont généralement préservées. Il est fondamental de noter que certaines maladies des neurones moteurs proches de la SLA doivent absolument être recherchées, dans la mesure où certaines sont curables (maladie de Tay-Sachs, maladie de Kennedy).


Diagnostic et prise en charge : en premier lieu, il s'agit d'éliminer les autres pathologies qui peuvent avoir un aspect similaire (compression de la moelle par une tumeur ou de l'arthrose, neuropathie motrice multifocale...). L'atteinte neuromusculaire isolée, l'absence de douleur, de troubles de la sensibilité et sphinctériens chez un patient de 50-60 ans sont très évocateurs d'une SLA. On pratiquera une ponction lombaire afin de récolter et d'examiner le liquide céphalo-rachidien qui se révèle normal dans la SLA. L'électroneuromyographie (EMNG), soit l'étude de l'activité des nerfs et des muscles au moyen d'électrodes pourra mettre en évidence l'atteinte caractéristique de cette maladie.

Il n'existe actuellement aucun traitement capable de guérir la SLA. Tout au plus, certains médicaments comme le riluzole permettent d'augmenter la durée de survie. Les moyens employés visent essentiellement à améliorer le confort du patient : attelles pour faciliter les mouvements, ventilation au masque lorsque la respiration devient problématique ou encore une gastrostomie (réalisation d'un orifice au niveau de l'estomac communiquant à la peau pour nourrir le patient directement par ce biais).

Le site américain de la SLA


L'Association française pour la recherche sur la SLA



Maladie de Lou Gehrig
Une autre cause mise au jour
Mise à jour le jeudi 3 avril 2008, 11 h 10 .


 
 
Une découverte faite par des chercheurs du Centre hospitalier de l'Université de Montréal (CHUM) en collaboration avec l'hôpital l'Enfant-Jésus, à Québec, donne un peu d'espoir aux personnes atteintes de la maladie de Lou Gehrig, aussi connue sous le nom de sclérose latérale amyotrophique (SLA).

Les chercheurs, sous la direction du Dr Guy Rouleau, ont découvert un second gène anormal responsable de la maladie. La présence d'agrégats de protéines a été détectée sur le gène TDP-43.

Selon le neurologue Nicolas Dupré, il s'agit de la découverte la plus importante des 10 dernières années dans le domaine de la recherche sur les causes génétiques de la maladie de Lou Gerigh. Il indique que la découverte ouvre la voie à d'autres pistes d'investigation concernant cette maladie et, éventuellement, à d'autres pistes thérapeutiques. « Je pense que c'est toujours un espoir pour les patients de voir que des gens travaillent sur leur maladie et qu'ils cherchent des solutions pour essayer d'en modifier le cours de l'évolution », dit-il.

Le chercheur précise qu'il faudra quelques années avant de mesurer l'ampleur de la découverte et avant qu'elle puisse donner lieu à un traitement pour les patients.

Une partie des cas de SLA est causée par des mutations dans le gène qui code la fabrication de la protéine superoxyde dismutase (SOD1). Cette protéine mutante a des effets toxiques qui contribueraient à la dégénérescence des neurones moteurs.

Maladie de Lou Gehrig
La sclérose latérale amyotrophique, également appelée maladie de Charcot ou de Lou Gehrig, est une maladie neurologique qui s'attaque aux muscles et aux nerfs. Elle cause la paralysie et la mort de la personne atteinte dans les 2 à 5 ans suivant son identification. Les scientifiques croient que la SLA pourrait être causée par plusieurs facteurs, dont des facteurs héréditaires et environnementaux.

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21 septembre 2008 7 21 /09 /septembre /2008 10:50
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20 septembre 2008 6 20 /09 /septembre /2008 18:00

 

 

ECTRODACTYLIE    ECTRODACTYLY  

 

 

 

http://www.humpath.com/ectrodactyly




http://www.humpath.com/ectrodactyly

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10 juillet 2008 4 10 /07 /juillet /2008 12:24
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9 juillet 2008 3 09 /07 /juillet /2008 12:39
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26 juin 2008 4 26 /06 /juin /2008 08:03
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15 juin 2008 7 15 /06 /juin /2008 13:02
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22 avril 2008 2 22 /04 /avril /2008 17:28
SLA
CHARCOT
LOU-GEHRIG
MOTONEURONES



http://www.radio-canada.ca/regions/Quebec/2008/04/03/003-lou_gehrig_decouverte.shtml


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http://docteur.over-blog.org/article-12076257.html

  SLA ET FOOTBALLEURS ITALIENS  
http://www.bakchich.info/article5398.html



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Jeudi 30 août 2007

La Sclérose Latérale amyotrophique est une maladie neurologique progressive touchant les neurones qui contrôlent le mouvement et se manifeste par une atteinte des bras ou encore de la déglutition. A l'heure qu'il est, il n'existe toujours pas de traitement curatif.


Epidémiologie : Appelée également maladie de Charcot ou encore de Lou Gehrig, la SLA touche chaque année environ 1 à 3 personnes sur 100'000 dans nos contrées. Dans certaines régions du pacifique ouest (Papouasie Nouvelle-Guinée), la prévalence est nettement plus importante. La maladie de Charcot provoque une atteinte progressive qui va conduire irrémédiablement au décès du patient après 3-5 années. A noter qu'il existe des formes familiales pour lesquelles des mutations génétiques d'enzymes (Superoxyde dismutase) ont été mises en évidence.


Mécanismes physiopathologiques : la SLA se caractérise par une dégénérescence (destruction) des neurones moteurs se trouvant dans la moelle épinière et le tronc cérébral. Les premiers activent les mouvements du corps, notamment des membres, tandis que ceux situés dans le tronc cérébral permettent le bon fonctionnement des mouvements de déglutition ou de la langue. On constate que les cellules cérébrales qui meurent ont accumulé des pigments de lipides (lipofuscine) et ainsi, les faisceaux nerveux qui actionnent les muscles vont s'amincir et adopter une texture particulière (sclérose). De plus, les muscles habituellement contrôlés par ces neurones vont s'atrophier, c'est-à-dire perdre leur volume parce qu'ils ne sont plus sollicités, d'où le terme « amyotrophie » (= fonte musculaire).


Symptômes de la maladie : les manifestations de la SLA sont variables car il existe plusieurs formes qui vont atteindre de manière prépondérante une fonction ou une autre, mais en résumé, on pourra constater au début de la maladie des crampes à prédominance matinale, touchant surtout les muscles permettant une extension des mains (forme spinale). Le patient pourra également noter des difficultés à avaler (troubles de la déglutition), à bouger sa langue ou à parler (forme bulbaire). A long terme, le tableau va progresser vers une atteinte musculaire diffuse qui touchera les membres, mais aussi les muscles qui permettent la respiration, provoquant une insuffisance respiratoire. Il faut cependant remarquer que certaines fonctions comme la sensibilité, la continence ou encore la cognition (réflexion, jugement, orientation...) sont généralement préservées. Il est fondamental de noter que certaines maladies des neurones moteurs proches de la SLA doivent absolument être recherchées, dans la mesure où certaines sont curables (maladie de Tay-Sachs, maladie de Kennedy).


Diagnostic et prise en charge : en premier lieu, il s'agit d'éliminer les autres pathologies qui peuvent avoir un aspect similaire (compression de la moelle par une tumeur ou de l'arthrose, neuropathie motrice multifocale...). L'atteinte neuromusculaire isolée, l'absence de douleur, de troubles de la sensibilité et sphinctériens chez un patient de 50-60 ans sont très évocateurs d'une SLA. On pratiquera une ponction lombaire afin de récolter et d'examiner le liquide céphalo-rachidien qui se révèle normal dans la SLA. L'électroneuromyographie (EMNG), soit l'étude de l'activité des nerfs et des muscles au moyen d'électrodes pourra mettre en évidence l'atteinte caractéristique de cette maladie.

Il n'existe actuellement aucun traitement capable de guérir la SLA. Tout au plus, certains médicaments comme le riluzole permettent d'augmenter la durée de survie. Les moyens employés visent essentiellement à améliorer le confort du patient : attelles pour faciliter les mouvements, ventilation au masque lorsque la respiration devient problématique ou encore une gastrostomie (réalisation d'un orifice au niveau de l'estomac communiquant à la peau pour nourrir le patient directement par ce biais).

Le site américain de la SLA


L'Association française pour la recherche sur la SLA











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Maladie de Lou Gehrig
Une autre cause mise au jour
Mise à jour le jeudi 3 avril 2008, 11 h 10 .


main-muscle
Photo: AFP/Getty
Une découverte faite par des chercheurs du Centre hospitalier de l'Université de Montréal (CHUM) en collaboration avec l'hôpital l'Enfant-Jésus, à Québec, donne un peu d'espoir aux personnes atteintes de la maladie de Lou Gehrig, aussi connue sous le nom de sclérose latérale amyotrophique (SLA).

Les chercheurs, sous la direction du Dr Guy Rouleau, ont découvert un second gène anormal responsable de la maladie. La présence d'agrégats de protéines a été détectée sur le gène TDP-43.

Selon le neurologue Nicolas Dupré, il s'agit de la découverte la plus importante des 10 dernières années dans le domaine de la recherche sur les causes génétiques de la maladie de Lou Gerigh. Il indique que la découverte ouvre la voie à d'autres pistes d'investigation concernant cette maladie et, éventuellement, à d'autres pistes thérapeutiques. « Je pense que c'est toujours un espoir pour les patients de voir que des gens travaillent sur leur maladie et qu'ils cherchent des solutions pour essayer d'en modifier le cours de l'évolution », dit-il.

Le chercheur précise qu'il faudra quelques années avant de mesurer l'ampleur de la découverte et avant qu'elle puisse donner lieu à un traitement pour les patients.

Une partie des cas de SLA est causée par des mutations dans le gène qui code la fabrication de la protéine superoxyde dismutase (SOD1). Cette protéine mutante a des effets toxiques qui contribueraient à la dégénérescence des neurones moteurs.

Maladie de Lou Gehrig
La sclérose latérale amyotrophique, également appelée maladie de Charcot ou de Lou Gehrig, est une maladie neurologique qui s'attaque aux muscles et aux nerfs. Elle cause la paralysie et la mort de la personne atteinte dans les 2 à 5 ans suivant son identification. Les scientifiques croient que la SLA pourrait être causée par plusieurs facteurs, dont des facteurs héréditaires et environnementaux.

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29 février 2008 5 29 /02 /février /2008 09:27
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14 février 2008 4 14 /02 /février /2008 23:16

Vingt-cinq gènes suspectés dans l'autisme

Une anomalie du chromosome 16

Une nouvelle étude vient appuyer l'idée que des délétions et des duplications spontanées peuvent contribuer à l'autisme. Des chercheurs ont identifié un segment du chromosome 16 (16p11.2) dont la délétion ou duplication confère une susceptibilité à l'affection et apparaît être associée à 1 % des cas.

LES ETUDES de jumeaux et de familles suggèrent que l'autisme est génétiquement déterminé. Des facteurs génétiques, peut-être interagissant avec des facteurs environnementaux, contribueraient à l'autisme en affectant le développement et le fonctionnement du cerveau.

A ce jour, environ 10 % des cas d'autisme sont liés à des syndromes monogéniques et à des anomalies chromosomiques, telles que syndrome de l'X fragile, sclérose tubéreuse, syndrome de Ret, et duplications héréditaires du chromosome 15q11-13 (syndromes de Prader-Willi et Angelman).

Les études génétiques n'ont pas encore réussi à éclairer les autres cas d'autisme (90 %), dits idiopathiques. De récentes études du génome ont mis en évidence un excès de variations du nombre de copies d'ADN, résultant de mutations de novo, chez les enfants atteints d'autisme sporadique. Ces études n'ont pas réussi pour autant à identifier une variation récurrente spécifique.

Détecter des délétions ou duplications. Un consortium international de chercheurs, dirigé par le Dr Mark Daly, du Massachusetts General Hospital (Boston), a donc cherché à identifier des variations du nombre de copies d'ADN associées à l'autisme.

A cette fin, ils ont étudié le génome des membres, autistes et non autistes, de 751 familles multiplexes (1 441 autistes) de la série AGRE (Autism Genetic Resource Exchange). Ils ont utilisé une puce à ADN (plate-forme Affymetrix de SNP variants et non variants) qui permet de détecter des délétions ou des duplications dans le génome.

Les mutations de novo qu'ils ont identifiées ont ensuite été testées dans une étude de réplication chez 512 enfants adressés à un hôpital de Boston pour retard du développement, retard mental ou suspicion de trouble autistique (sujets cas), ainsi que dans une vaste population islandaise (18 834 témoins).

Les résultats identifient une association entre une microdélétion sur le bras court du chromosome 16 (et la duplication réciproque transmise) et l'autisme.

Cette région 16p11.2 correspond à l'une des 150 régions du génome humain prévues pour être un point chaud (ou «hot spot») de délétion ou de duplication récurrente.

De façon plus précise, ils ont observé parmi les familles AGRE, 5 cas de délétion de novo (ou spontanée) d'environ 500 kilobases sur le chromosome 16p11.2.

La même délétion a été retrouvée chez 5 des 512 enfants de l'hôpital de Boston (1 % des sujets cas), chez 3 des 299 autistes d'une cohorte islandaise (1 % des sujets cas), mais chez seulement 2 des 18 834 témoins islandais (moins de 0,01 % de la population) sans signe d'autisme.

La duplication réciproque de cette région a été observée chez 7 autistes de 3 familles AGRE. Cette mutation était héritée chez 6 autistes, de 2 familles : transmise d'un parent à deux de ses deux enfants atteints (garçon et fille) et à une fille non touchée et d'un autre parent à 4 de ses 4 fils atteints.

Dans la troisième famille, la duplication semble avoir été une mutation de novo. Cette duplication a également été observée chez 4 des 512 enfants de l'hôpital de Boston.

Les manifestations et la sévérité de l'autisme sont variables parmi les 24 patients porteurs des délétions ou des duplications du chromosome 16.

«Nos données indiquent que la région du chromosome 16p11.2 influence la susceptibilité à l'autisme lorsqu'elle est délétée ou dupliquée», concluent les chercheurs.

Cette région du chromosome 16 contient environ 25 gènes et le prochain objectif des chercheurs sera de déterminer lequel ou quels gènes dans cette région contribuent à prédisposer à l'autisme.

Il est important de noter que cette découverte a été confirmée dans une étude indépendante du Dr Steve Scherer, de l'hôpital des Enfants-Malades à Toronto (à paraître dans l'« American Journal of Human Genetics »).

En outre, Daly et coll. n'ont pas détecté d'autre délétion ou duplication récurrente liée à l'autisme, hormis la duplication du chromosome 15q11-13 déjà signalée.

La partie émergée de l'iceberg. Dans un éditorial, les Drs Evan Eichler (University of Washington) et Andrew Zimmerman (Johns Hopkins) suggèrent que les variations du nombre de copies des régions 16p11.2 et 15q11-13, qui expliquent environ 2 à 3 % des cas d'autisme, pourraient ne représenter que la partie émergée de l'iceberg.

De meilleures techniques génomiques et de plus vastes collections d'échantillons d'ADN de patients autistes pourraient peut-être permettre de découvrir que des variations du nombre de copies dans d'autres « hot spots » génétiques sont également significativement associées à l'autisme.

> Dr VERONIQUE NGUYEN

« New England Journal of Medicine », 14 février 2008, Weiss et coll., pp. 667 et 737 ; publication en ligne le 9 janvier 2008.

Le Quotidien du Médecin du : 14/02/2008

 
 

 

 

 

Vingt-cinq gènes suspectés dans l'autisme

Une anomalie du chromosome 16

Une nouvelle étude vient appuyer l'idée que des délétions et des duplications spontanées peuvent contribuer à l'autisme. Des chercheurs ont identifié un segment du chromosome 16 (16p11.2) dont la délétion ou duplication confère une susceptibilité à l'affection et apparaît être associée à 1 % des cas.

LES ETUDES de jumeaux et de familles suggèrent que l'autisme est génétiquement déterminé. Des facteurs génétiques, peut-être interagissant avec des facteurs environnementaux, contribueraient à l'autisme en affectant le développement et le fonctionnement du cerveau.

A ce jour, environ 10 % des cas d'autisme sont liés à des syndromes monogéniques et à des anomalies chromosomiques, telles que syndrome de l'X fragile, sclérose tubéreuse, syndrome de Ret, et duplications héréditaires du chromosome 15q11-13 (syndromes de Prader-Willi et Angelman).

Les études génétiques n'ont pas encore réussi à éclairer les autres cas d'autisme (90 %), dits idiopathiques. De récentes études du génome ont mis en évidence un excès de variations du nombre de copies d'ADN, résultant de mutations de novo, chez les enfants atteints d'autisme sporadique. Ces études n'ont pas réussi pour autant à identifier une variation récurrente spécifique.

Détecter des délétions ou duplications. Un consortium international de chercheurs, dirigé par le Dr Mark Daly, du Massachusetts General Hospital (Boston), a donc cherché à identifier des variations du nombre de copies d'ADN associées à l'autisme.

A cette fin, ils ont étudié le génome des membres, autistes et non autistes, de 751 familles multiplexes (1 441 autistes) de la série AGRE (Autism Genetic Resource Exchange). Ils ont utilisé une puce à ADN (plate-forme Affymetrix de SNP variants et non variants) qui permet de détecter des délétions ou des duplications dans le génome.

Les mutations de novo qu'ils ont identifiées ont ensuite été testées dans une étude de réplication chez 512 enfants adressés à un hôpital de Boston pour retard du développement, retard mental ou suspicion de trouble autistique (sujets cas), ainsi que dans une vaste population islandaise (18 834 témoins).

Les résultats identifient une association entre une microdélétion sur le bras court du chromosome 16 (et la duplication réciproque transmise) et l'autisme.

Cette région 16p11.2 correspond à l'une des 150 régions du génome humain prévues pour être un point chaud (ou «hot spot») de délétion ou de duplication récurrente.

De façon plus précise, ils ont observé parmi les familles AGRE, 5 cas de délétion de novo (ou spontanée) d'environ 500 kilobases sur le chromosome 16p11.2.

La même délétion a été retrouvée chez 5 des 512 enfants de l'hôpital de Boston (1 % des sujets cas), chez 3 des 299 autistes d'une cohorte islandaise (1 % des sujets cas), mais chez seulement 2 des 18 834 témoins islandais (moins de 0,01 % de la population) sans signe d'autisme.

La duplication réciproque de cette région a été observée chez 7 autistes de 3 familles AGRE. Cette mutation était héritée chez 6 autistes, de 2 familles : transmise d'un parent à deux de ses deux enfants atteints (garçon et fille) et à une fille non touchée et d'un autre parent à 4 de ses 4 fils atteints.

Dans la troisième famille, la duplication semble avoir été une mutation de novo. Cette duplication a également été observée chez 4 des 512 enfants de l'hôpital de Boston.

Les manifestations et la sévérité de l'autisme sont variables parmi les 24 patients porteurs des délétions ou des duplications du chromosome 16.

«Nos données indiquent que la région du chromosome 16p11.2 influence la susceptibilité à l'autisme lorsqu'elle est délétée ou dupliquée», concluent les chercheurs.

Cette région du chromosome 16 contient environ 25 gènes et le prochain objectif des chercheurs sera de déterminer lequel ou quels gènes dans cette région contribuent à prédisposer à l'autisme.

Il est important de noter que cette découverte a été confirmée dans une étude indépendante du Dr Steve Scherer, de l'hôpital des Enfants-Malades à Toronto (à paraître dans l'« American Journal of Human Genetics »).

En outre, Daly et coll. n'ont pas détecté d'autre délétion ou duplication récurrente liée à l'autisme, hormis la duplication du chromosome 15q11-13 déjà signalée.

La partie émergée de l'iceberg. Dans un éditorial, les Drs Evan Eichler (University of Washington) et Andrew Zimmerman (Johns Hopkins) suggèrent que les variations du nombre de copies des régions 16p11.2 et 15q11-13, qui expliquent environ 2 à 3 % des cas d'autisme, pourraient ne représenter que la partie émergée de l'iceberg.

De meilleures techniques génomiques et de plus vastes collections d'échantillons d'ADN de patients autistes pourraient peut-être permettre de découvrir que des variations du nombre de copies dans d'autres « hot spots » génétiques sont également significativement associées à l'autisme.

> Dr VERONIQUE NGUYEN

« New England Journal of Medicine », 14 février 2008, Weiss et coll., pp. 667 et 737 ; publication en ligne le 9 janvier 2008.

 

 
 

 

 

 
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